پیشرفت‌های عمده در فرایندهای توالیبندی ژنوم برای دانشمندان بریتانیایی امکان بررسی دقیقتر احتمال بروز برخی سرطان‌های مشخص را، بر مبنای ترکیبی از این هویت اجدادتان و اینکه شخصا در چه رفتارهایی مشارکت داشته‌اید، فراهم آورده است.

به نقل از اسلش‌گیر، بر پایه داده‌های ارائه شده توسط پروژه ۱۰۰۰۰۰ ژنوم، که به توالیبنندی و آنالیز بیش از ۸۵ هزار شرکت‌کننده NHS در دسامبر ۲۰۱۸ پرداخته بود، پروفسور سرنا نیک-زاینال از دانشگاه کمبریج یافته‌های جدیدی را در ۲۱ آوریل ۲۰۲۲ گزارش کرد که گویای کشف ۵۸ «امضای جهشی» جدید است که از جنبه تئوریک می‌تواند به متخصصان بالینی برای تعیین بهتر علت سرطان در شرایط خاص کمک کند.

این یافته‌ها این امید را زنده‌تر می‌کنند که با تحقیقات بیشتر امضاهای جهشی بیشتری را بتوان کشف کرد، که می‌توانند امکان شناسایی زودهنگام سرطان‌های مشخصی را تسهیل کنند. گزارش قبلی منتشر شده در نشریه ساینس درباره نیک-زاینال و تیمش در کمبریج گویای آن بود که آنها پس از آنالیز اطلاعات ۱۸۶۴۰ سرطان با استفاده از فرایند توالیبندی ژنوم کامل (یا WGS) متوجه شدند که هنوز مجال بسیاری برای اکتشافات بیشتر وجود دارد – و محققان NHS (سرویس سلامت همگانی بریتانیا) مشخصا از دیدن داده‌های تولید شده توسط پروژه ۱۰۰۰۰۰ ژنوم هیجان‌زده شده‌اند.

این مطالعه کمبریج چگونه باعث پیشرفت تحقیقات درباره سرطان می‌شود؟

 یکی از بزرگترین بهره‌برداری‌ها از مطالعه حاضر تهیه یک اگوریتم مرتبسازی ژنوم به نام برازش چندمرحله‌ای امضا، یا FitMS، است که برای ارجاع متقابل توالی‌های سرطان با سرعت بالا طراحی شده است. به نوشته ساینس، FitMS امضاهای خاص اندامی را شناسایی می‌کند و آنها را با «امضاهای نادر مضاعف» مقایسه می‌کند. استفاده از این روش باعث کاهش دشواری توالیبندی نمونه‌های داده‌های سرطانی جدید می‌شود، که قاعدتاً باعث ساده‌تر شدن مضاعف پژوهش‌های سرطان خواهد شد.

توالیبندی ژنوم کامل یکی از دو فرایندی است که، به نوشته وبسایت Technology Networks، می‌توان آن را «توالیبندی نسل بعدی» لحاظ نمود. این نخستین روش توالیبندی است که می‌تواند کلیت یک ژنوم را توالیبندی کند، که، نسبت به روش دیگر با عنوان توالیبندی اکسوم کامل (که فقط مناطق کدگذاری‌شده پروتئینی ژنوم را هدف قرار می‌دهد)، باعث فراهم آمدن بینش‌های عمیقتری درباره ژنوم می‌شود.